World Hemophilia Day 2024: हिमोफिलिया आजार अधिक प्रमाणात पुरुषांनाच का करतो प्रभावित? जाणून घ्या!

Hemophilia affect men more: हिमोफिलिया हा एक अनुवांशिक रक्त विकार आहे. ही एक जीवघेणी-रक्तस्त्राव स्थिती आहे जी प्रामुख्याने पुरुषांना प्रभावित करते. जेव्हा आपल्याला जखम किंवा कापले जाते तेव्हा आपल्याला रक्तस्त्राव होऊ शकतो. प्रभावित नसलेल्या व्यक्तीमध्ये, हा रक्तस्त्राव, सौम्य किंवा मध्यम असल्यास, रक्तस्त्राव स्वतःच थांबतो. हे आपल्या शरीराच्या रक्त गोठण्याच्या क्रियेमुळे घडते, ज्यामुळे जखमेच्या ठिकाणी जाड असा प्लग तयार होतो आणि रक्तस्त्राव थांबतो. तर हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीमध्ये लहान किंवा किरकोळ दुखापतीमुळे दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होतो किंवा त्याहूनही वाईट म्हणजे कोणत्याही कारणाशिवाय सांधे किंवा स्नायूंमध्ये उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव होतो. हिमोफिलिया ही एक स्थिती आहे जी शरीराच्या रक्ताच्या गुठळ्या प्रभावीपणे तयार करण्यास असामर्थ्य दर्शविते. सर एचएन रिलायन्स फाऊंडेशन हॉस्पिटलचे वैद्यकीय आनुवंशिकी आणि समुपदेशक डॉ तन्मय देशपांडे सल्लागार यांच्याकडून सविस्तर जाणून घ्या.

हिमोफिलिया हा रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेसाठी महत्त्वपूर्ण असलेल्या विशिष्ट क्लोटिंग घटकांच्या कमतरतेमुळे उद्भवतो. 

हिमोफिलियाचे दोन मुख्य प्रकार

हिमोफिलिया A, जो घटक VIII च्या कमतरतेमुळे, आणि हिमोफिलिया B, जो घटक IX च्या कमतरतेमुळे होतो. या कमतरता X-लिंक रेक्सेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळतात, म्हणजेच हिमोफिलियासाठी जबाबदार असलेले दोषपूर्ण जनुक X क्रोमोसोमवर स्थित आहेत.

हा आनुवंशिक वारसा प्रमुख्याने पुरुषांना का प्रभावित करतो तर, पुरुषांमध्ये फक्त एकच X गुणसूत्र असते, त्यामुळे जर त्यात दोषपूर्ण जनुक असेल तर ते हिमोफिलिया विकसित करतात. याउलट, स्त्रियांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात, जे सुरक्षिततेचे जाळे प्रदान करतात-जर एक X गुणसूत्र सदोष जनुक धारण करत असेल, तर दुसरा निरोगी X गुणसूत्र भरपाई करू शकतो, ज्यामुळे अनेकदा सौम्य लक्षणे दिसतात किंवा स्वतःला लक्षणीय रक्तस्त्राव समस्या न अनुभवता वाहक म्हणून काम करतात. या विकाराने बाधित असलेल्या वडिलांच्या पोटी जन्मलेल्या मुलीमध्ये एक X गुणसूत्र असते ज्यामध्ये प्रभावित जनुक असते परिणामी ती मुलगी या विकाराची वाहक असते.

हिमोफिलियाचा अनुवांशिक आजार समजून घेणे केवळ या स्थितीमुळे प्रभावित व्यक्ती आणि कुटुंबांसाठीच नाही तर आरोग्यसेवा व्यावसायिकांसाठी देखील महत्त्वाचे आहे. कारक जनुक ओळखल्यानंतर, गर्भधारणापूर्व समुपदेशनापासून ते गर्भधारणेनंतरच्या चाचणीपर्यंत एक माहितीपूर्ण निर्णय घेतला जाऊ शकतो. हिमोफिलिया हा एक गंभीर विकार म्हणून जागरूकता वाढवण्यासाठी जनुकीय समुपदेशन (Genetic counselling) ही गुरुकिल्ली आहे.

World Hemophilia Day 2024: जागतिक हिमोफिलिया दिवस का साजरा करतात? जाणून घ्या या दिवसाचे महत्व!

तीव्रतेचे ३ प्रकार आहेत

 सौम्य, मध्यम आणि गंभीर. सौम्य प्रकारात, व्यक्तीचे गुणक ५% ते ४०% असते, मध्यम प्रमाणात ते १% ते ५% पर्यंत असते आणि गंभीर स्वरूपात, घटक एकाग्रता १% पेक्षा कमी असते.

हिमोफिलियाचे निदान झालेल्या व्यक्ती रोगाच्या तीव्रतेनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. अगदी पहिली लक्षणे बाल्यावस्थेत ओळखली जाऊ शकतात, लक्षणांमध्ये IM इंजेक्शनच्या ठिकाणी रक्तस्त्राव (लसीकरणानंतर) किंवा सांध्यातील जागेत रक्तस्त्राव यांचा समावेश होतो. सौम्य हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तींना प्रामुख्याने आघात किंवा शस्त्रक्रियेच्या दरम्यान रक्तस्त्राव होऊ शकतो, तर गंभीर हिमोफिलिया असलेल्यांना उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव होण्याचा धोका असतो, ज्यामुळे त्वरीत उपचार न केल्यास सांध्याचे तीव्र नुकसान आणि इतर गुंतागुंत होऊ शकतात. आपत्तीजनक घटनेत डोक्याला दुखापत झाल्यामुळे मोठ्या प्रमाणात इंट्राक्रॅनियल(कवटीच्या आत) रक्तस्त्राव होतो.

हिमोफिलियाग्रस्त रुग्णांणी रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी, व्यक्तींनी कोणत्याही खेळाशी संपर्क किंवा इजा होईल असे व्यवसाय टाळले पाहिजेत.

यात आता बरीच प्रगती असूनही, हिमोफिलियासह जगणारी व्यक्ती आणि तिचे कुटुंब यांना सतत आव्हानांना सामोरे जात असतात. हिमोफिलियाची तीव्रता व्यवस्थापित करण्यासाठी काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे, उपचार पद्धतींचे पालन करणे आणि रक्तस्त्राव टाळण्यासाठीची दक्षता घेणे आवश्यक आहे. शिवाय, दीर्घकालीन वैद्यकीय स्थितीसह जगण्याचा भावनिक आणि मानसिक परिणाम दुर्लक्षित केला जाऊ शकत नाही.