SMA in Babies: तान्ह्या बाळांमध्ये वाढतोय स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी हा आजार, जाणून घ्या लक्षणं!
Parenting Tips: पालकांना तान्ह्या बाळांमध्ये एसएमएची सुरूवातीची चिन्हे आणि लक्षणे माहित असणे आवश्यक आहे. याबद्दल सविस्तर जाणून घ्या.
Spinal Muscular Atrophy: तान्ही रिया (नाव बदललेले) ९ महिन्यांची गोंडस मुलगी आहे. तिच्या आईने तिला नियमित आरोग्य तपासणीसाठी नेले तेव्हा तिला श्वास घेण्यास त्रास होत होता. तिला श्वसनविषयक त्रास होण्यासोबत तिची श्वसनक्रिया जलदपणे होत होती, फ्लेअरिंग ऑफ नॉस्ट्रील्स व रिट्रॅक्शन्स (बरगड्यादरम्यान किंवा बरगड्याच्या पिंजऱ्याखालील छातीचा भाग दिसणे) यांचा त्रास होण्यासह नाका-तोंडामधून घरघर आवाज ऐकू येत होता. रियाच्या आईने तिला जन्माच्या दिवशी तपासणी केलेल्या त्याच बालरोगतज्ञ डॉक्टरांकडे नेले. डॉक्टरांनी ओळखले की, तान्ही मुलगी रियाची स्थिती जन्मलेल्या दिवसाच्या स्थितीपेक्षा वेगळी होती. डॉक्टरांनी पेडिएट्रिक न्यूरोलॉजिस्टचे मत घेतले आणि त्यानंतर रक्त तपासणी व नर्व्ह कंडक्शन करण्यात आले. या तपासण्यांमधून रिया स्पायनल मस्कुलर अॅट्रोफी टाइप १ या दुर्मिळ आजाराने पीडित असल्याचे निदान झाले. हा गंभीर आजार आहे आणि वेळेवर उपचार न केल्यास काही वर्षांमध्येच मृत्यू होऊ शकतो. या आजाराबद्दल एपिलेप्सी अँड चाइल्ड न्यूरोलॉजी क्लिनिक, दीनानाथ मंगेशकर हॉस्पिटल अँड रिसर्च सेंटर पुणे येथील कन्सल्टण्ट पेडिएट्रिक न्यूरोलॉजिस्ट व एपिलेप्टोलॉजिस्ट, डॉ. संदीप पाटील यांच्याकडून सविस्तर जाणून घेऊयात.
दुर्मिळ अनुवांशिक आजार
स्पायनल मस्कुलर अॅट्रोफी (एसएमए) हा दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, जो पाठीच्या कण्यातील मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम करतो, परिणामी स्नायू कमकुवत होतात आणि हालचाल कमी होते. हा आजार सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन १ (एसएमएन १) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो, ज्यामुळे मोटर न्यूरॉन्सच्या सामान्य कार्यासाठी आणि सर्व्हायव्हलसाठी महत्त्वपूर्ण असलेल्या सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन प्रोटीन (एसएमएन) मध्ये कमतरता निर्माण होते. एसएमए हे इतर कोणत्याही अनुवांशिक आजारांच्या तुलनेत जगभरात बालमृत्यूसाठी प्रमुख कारण आहे. एका संशोधनानुसार, भारतात जन्मलेल्या ७,७४४ बाळांपैकी एका बाळामध्ये एसएमए आजार आढळून येतो, म्हणजेच दरवर्षाला भारतातील जवळपास ३,२०० तान्ह्या बाळांमध्ये हा आजार आढळून येतो.
स्पायनल मस्कुलर अॅट्रोफी (एसएमए) ची तीव्रता विशिष्ट प्रकारावर अवलंबून असू शकते, जेथे टाइप १ सामान्यत: सर्वात घातक व गंभीर मानला जातो. एसएमएच्या प्रत्येक प्रकाराची लक्षणे विभिन्न असतात. एसएमए आजाराची सर्वाधिक लक्षणे जन्मानंतर सहा महिने ते एक वर्षादरम्यान दिसून येतात. वेळेवर निदान व हस्तक्षेपासाठी वेळेवर एसएमएची लक्षणे ओळखणे महत्त्वाचे आहे.
काय आहेत लक्षणं?
श्वसनविषयक समस्या या एसएमएच्या सामान्य व लक्षणीय लक्षणांपैकी असतात आणि त्यांना श्वसनास साह्य करणाऱ्या स्नायूंवर परिणाम होऊ शकतो. परिणामत: कमकुवत श्वसन स्नायू व अविकसित फुफ्फुस अशा श्वसनविषयक समस्या निर्माण होऊ शकतात. इतर काही समस्या म्हणजे गिळण्यास त्रास होणे, ज्यामुळे आहार घेण्यात त्रास होतो.
स्कोलियोसिस हे विशेषत: एसएमए टाइप १ केसमध्ये एसएमएचे सर्वात सामान्य लक्षण आहे. स्कोलियोसिसमुळे श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो, तसेच फुफ्फुसांची वाढ होण्यामध्ये अडथळा आल्यामुळे श्वसनक्रिया जलदपणे होणे, फ्लेअरिंग ऑफ नॉस्ट्रील्स व रिट्रॅक्शन्स यांचा त्रास होऊ शकतो. या स्थितीमुळे रूग्णाची हालचाल देखील कमी होते, ज्यामुळे सांधे ताठ किंवा विस्थापित होतात, विशेषत: मणका वाकल्याने हिप जॉइंट्सवर ताण येतो. एसएमएच्या काही केसेसमध्ये संवेदी व संज्ञानात्मक लक्षणे देखील दिसून येऊ शकतात. पण, एसएमए असलेल्या बहुतांश व्यक्तींचे संज्ञानात्मक कार्य सुरळीत राहते.
एसएमए हा अनुवांशिक आजार आहे, ज्याचा प्रामुख्याने पाठीचा कण्यामधील मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम होतो. एसएमएने पीडित व्यक्तींना स्नायू जलदपणे कमकुवत होत असल्याचे जाणवते. तसेच, यामुळे हालचाल देखील कमी होऊ शकते, जे विशेषत: तान्ही मुले व तरूणांमध्ये दिसून येऊ शकते.
निदान महत्त्वाचे
योग्य वैद्यकीय उपचार सुरू करण्यासाठी एसएमएचे लवकर निदान महत्त्वाचे आहे. एसएमएने पीडित व्यक्तींना योग्य वैद्यकीय केअर व शारीरिक थेरपी मिळणे गरजेचे आहे, ज्यामुळे त्यांना हालचालीसंदर्भात भेडसावणाऱ्या आव्हानांचे व्यवस्थापन करण्यास मदत होईल आणि त्यांचा जीवनाचा दर्जा सुधारेल.
एसएमएच्या व्यवस्थापनामध्ये लक्षणांचे निराकरण करण्यासाठी, आजार वाढवण्याला प्रतिबंध करण्यासाठी आणि एसएमएने पीडित व्यक्तींचे आरोग्य सुधारण्यासाठी डिझाइन केलेल्या विविध प्रकारच्या धोरणांचा अवलंब केला जातो. हे दृष्टिकोन मूळ कारणावर म्हणजेच सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन्स (एसएमएन)च्या कमतरतेवर लक्ष्य करतात. लवकर उपचारामुळे जीवनाचा दर्जा वाढण्यासोबत आयुष्य देखील वाढते.
एकूण लवकर निदान, सक्रिय व्यवस्थापन व सहाय्यक केअर एसएमएने पीडित रूग्णांचा जीवनाचा दर्जा सुधारण्यासाठी महत्त्वाचे आहेत.
संबंधित बातम्या